B�tr�n la... sase ani

• un copil din zona Romanului ďż˝mbďż˝trďż˝neste ďż˝ntr-un an cďż˝t altii ďż˝n opt • la nivel mondial, sďż˝nt doar 46 de asemenea cazuri • bďż˝iatul se aflďż˝ ďż˝mpreunďż˝ cu pďż˝rintii ďż˝n SUA, pentru o serie de teste • el a fost ďż˝nscris ďż˝n Registrul Unic Mondial de Progeria •

Un copil de numai sase ani, dintr-o comun� din zona Roman, sufer� de o boal� genetic� extrem de rar� care, din p�cate, nu are leac. Primele simptome i-au ap�rut la v�rsta de 3 luni, iar dup� investigatii am�nuntite, medicii au dat verdictul sumbru, care a c�zut ca un tr�znet asupra p�rintilor: progerie. �n lume s�nt doar 46 de asemenea cazuri, iar boala se manifest� prin �mb�tr�nire extrem de accelerat�. Copilul a fost �nscris �n Registrul Unic Mondial de Progeria, iar acum se afl� �mpreun� cu p�rintii �n Statele Unite ale Americii, pentru investigatii suplimentare. Literatura de specialitate arat� c� speranta de viat�, �n cazul celor loviti de aceast� boal�, este de 13, p�n� la 26 de ani.
„La trei luni, copilul prezenta o atrofie cutanatďż˝, cu pielea foarte subtiatďż˝, fiind consultat de medicul dermatolog romascan Ortansa Macovei, doctor ďż˝n medicinďż˝, care a stabilit diagnosticul prezumtiv de progerie. Copilul a fost trimis la Spitalul de Copii «Sfďż˝nta Maria» din Iasi unde, ďż˝n urma investigatiilor mai ample, medicii i-au confirmat diagnosticul. La mine la cabinet, mama l-a adus pe bďż˝iat la un an si cďż˝teva luni, pentru cďż˝ nu ďż˝i ieseau dintii si nu lua ďż˝n greutate. De atunci, copilul a fost dispensarizat si urmeazďż˝ tratament preventiv pentru ďż˝mpiedicarea contracturii articulatiilor. Micutul a fost ďż˝nscris ďż˝n Registrul Unic Mondial de Progeria, aflďż˝ndu-se ďż˝n prezent ďż˝n America, ďż˝mpreunďż˝ cu pďż˝rintii sďż˝i, unde asteaptďż˝ rezultatele testelor genetice prelevate. Progeria reprezintďż˝ ďż˝mbďż˝trďż˝nirea precoce acceleratďż˝, iar primele semne clare de boalďż˝ apar la vďż˝rsta de doi ani. Printre simptome se numďż˝rďż˝ sclerodermia, cianoza pe mijlocul fetei, nasul «sculptat», anchilozarea articulatiilor. Din cauza ďż˝mbďż˝trďż˝nirii precoce apar si afectiunile specifice unui bďż˝trďż˝n, de tipul accidentelor vasculare. Boala nu are leac, vďż˝rsta minimďż˝ de supravietuire, citatďż˝ ďż˝n literatura de specialitate fiind de 13 ani, iar cea maximďż˝ de 27 de ani. Copiii depistati cu progerie au un intelect absolut normal. Boala poate apďż˝rea ďż˝n timp prin mutatie geneticďż˝ «de tip novo», poate apďż˝rea ďż˝n timpul diviziunii celulare la copil, sau ďż˝n gametii unuia din pďż˝rinti“, a declarat medicul pediatru Livia Bratu, doctor ďż˝n medicinďż˝. De mentionat cďż˝, familia respectivďż˝ mai are o fetitďż˝ de patru ani, perfect sďż˝nďż˝toasďż˝.

Boal� f�r� leac

Potrivit geneticienilor, Progeria este o maladie extrem de rar� care cauzeaz� schimb�ri fizice asem�natoare �n foarte mare masur� cu �mb�tr�nirea prematur�. Din p�cate, nu a fost g�sit, p�n� acum, nici un tratament, �ns� au fost f�cute oarece progrese �n cunoasterea bolii. Interesul �n cercetarea acestei boli este unul crescut, �n conditiile �n care pot fi g�site indicii importante �n privinta procesului �mb�tr�nirii. �n primele 18-24 de luni de viat�, copiii afectati de aceast� boal� s�nt aparent s�n�tosi. Cu toate acestea, tras�turi cum ar fi coloratia albastru-violet� a fetei, datorat� oxigen�rii insuficiente a s�ngelui, nasul ascutit, pot indica prezenta bolii imediat dup� nastere. Dup� debutul bolii, dezvoltarea copilului este puternic afectat�. Simptomele acestei boli devin evidente de obicei din al doilea an de viat�, odat� cu schimb�rile ce apar la nivelul pielii si osaturii: forma triunghiular� si tr�s�turi caracteristice ale fetei, cum ar fi venele scalpului proeminente, capul disproportional mai mare dec�t fata, maxilarele anormal de mici, ochi proeminenti, dantura anormal� si �nt�rziat�. Manifest�rile clinice includ aproape de fiecare dat� statura mic�, greutate evident mai mic� dec�t cea corespunz�toare �n�ltimii, gr�sime subcutanat� sc�zut�, clavicule distrofice, pozitie anormal� a corpului, mers t�rs�it, anormalit�ti ale membrelor inferioare si ale centurii pelviene. Membrele s�nt subtiri, �ncheieturile �ntepenite si proeminente. De asemenea, �n cadrul bolii se remarc� esecul �n dezvoltarea sexual� complet�. Alte caracteristici deseori �nt�lnite s�nt: piele subtire, uscat�, cu riduri si cu pete maro �n diferite regiuni, coapse si fese apropiate, vene superficiale proeminente, pierderea genelor si a spr�ncenelor, nas ascutit, buze subtiri, urechi proeminente, absenta lobilor urechilor, voce subtire, unghii distrofice. Copiii afectati de Progeria au de obicei arteroscleroz� sever� si moartea survine ca rezultat al complicatiilor date de bolile sistemului cardiac si cerebrovascular (artrita, insuficienta cardiac�, accidente cerebrale). �n multe cazuri, distinctia dintre simptomele bolii si complicatiile ei este neclar� sau arbitrar�. �n mod surprinz�tor �ns�, �n ciuda tuturor acestor grave deregl�ri, dezvoltarea mental� nu este afectat�. Bolnavii de progeria au o medie de viat� de aproximativ 13 ani si rar tr�iesc mai mult de 17 ani. Cea mai �naintat� v�rst� �nregistrat� a fost cea de 29 de ani. Dezvoltarea simptomelor e comparabil� cu o rat� a �mb�tr�nirii de 6, p�n� la 8 ori mai rapid� dec�t cea normal�.